Gemofiliya - bu nima va u qanday qilib og'ir tanazzuldan qochish kerak?

Gemofilani tushunish - bu juda muhimdir, chunki bu kasallik juda hiyla-nodir. Ushbu patologiya meros bo'lib hisoblanadi. Bu kasallik juda xavflidir: vaziyatni tanqidiy vaziyatga olib kelmaslik uchun uni dastlabki bosqichida aniqlash kerak.

Gemofiliya - bu nima?

Ushbu kasallikning nima ekanligini tushunish uchun ishlatilgan atamaning ma'nosi yordam beradi. Yunon tilidan "haima" "qon" va "filiya" degani "giyohvandlik" degan ma'noni anglatadi. Ushbu kasallik past qon koagulyasiyasi bilan tavsiflanadi. Ular erkaklardan azob chekishadi, lekin istisnolar mavjud (C turi). Ular onadan yomon qon to'kishadi: u kasallikning tashuvchisidir va "bonus" ni o'g'illariga topshiradi. Tarixda gemofiliya geni tashuvchisi bo'lgan katta ayollar nomlari yozilgan. Misol uchun, Kraliçe Viktoriya va Gessening Düşesi.

Hemofiliya qanday meros bo'lib qoldi?

Ushbu patologiya geni resessifdir. X xromosomasida joylashgan. Patologik genning merosi jinsiy aloqa bilan bog'liq. Kasallikning paydo bo'lishiga boshlash uchun sizga mutatsion bo'lgan ikkita X-xromosoma kerak. Bu ayol "to'siq". Erkaklar ham X va Y xromosomalariga ega. Biroq, amalda hamma narsa boshqacha bo'ladi. Ikkita mutatsiyaga uchragan X xromosomasiga ega bo'lgan bir ayol bilan homilador bo'lganida, 4 hafta davomida tushish yuzaga keladi. Bu rivojlanayotgan xomilaning yashashga yaroqli emasligi bilan bog'liq.

Bir qiz mutatsion X xromosomalari bilan tug'ilishi mumkin. Bunday holatda kasallik o'zini o'zi namoyon qilmaydi: dominant sog'lom gen kasallikning tetiklash mexanizmini ishga solmaydi. Bolalardagi gemofilni meros qilib ko'rish mumkin. Erkak tanasida Y xromosomasida dominant gen mavjud emas va X-set mutatsiyaga ega bo'lib, jadal rivojlanmoqda. Shu sababli, bolalar bu kasallikni meros qilib oladi va gemofili resessif xususiyatga ega.

Qanday yomon qon pıhtılaşma xavfi nima?

Bu patologik holat juda xavfli. Keyingi muammolarning paydo bo'lishi kasallikning bosqichi bilan uzviy bog'liqdir. Qonning yomon uyg'unligi quyidagicha:

Bu kech homiladorlik davrida yo'ldoshning ajralishini keltirib chiqaradi.
Ish paytida ko'p qon ketishiga olib kelishi mumkin.
Dental ekstraksiya, jarrohlik operatsiyalari va jiddiy shikastlanishlar qon yo'qotishiga olib keladi.

Gemofiliya - turlar

Qon pıhtılaşması, tananing himoya reaktsiyasidir. Ushbu jarayonda fibrinogenlar, trombotsitlar va plazma omillari faol ishtirok etadi. Ushbu moddalardan birining etishmovchiligi butun koagulatsiya tizimining ishdan chiqishiga sabab bo'ladi. Yo'qolgan omilga bog'liq holda, ushbu turdagi gemofiliya turlari quyidagilardan iborat:

Kasallikning og'irlik darajasiga qarab, bu darajadagi patologiya darajalari quyidagilardan iborat:

Oson - uning qonashi kamdan-kam hollarda bo'ladi. Bundan tashqari, ular past-intensiv.
O'rta-og'ir - bu gemorragik belgilarning mo'tadil zo'ravonligi bilan ajralib turadi.
Shiddatli - agar, masalan, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qonning yomon koagulatsiyasi bo'lsa, bu kindik ichakchasidagi qon ketishi, boshdagi gematoma, melena va boshqalar bilan namoyon bo'ladi. Voyaga etmaganlikda bunday kasallik chaqaloqqa qaraganda kamroq xavflidir.

Gemofiliya A.

Bunday kasallik uchun anthemofil globulin - omil VIII ning kamchiligi bilan tavsiflanadi. Bunday kasallik klassik va eng keng tarqalgan hisoblanadi. Bemorda hemofiliya geni mavjud bo'lgan holatlarda 85% holatda tashxis qilinadi. Bunday kasallikning eng og'ir qon ketishi kuzatiladi. Shuning uchun tushunish kerakki, gemofiliya - bu nima va nima bilan to'la.

Bunday kasallikning o'ziga xos xususiyati gemostazning plazma fazasini buzishdir. Oddiy ma'noda qon ketish jarohatlardan so'ng darhol paydo bo'lmaydi. Buning sababi, trombotsid va qon tomir fazalari to'g'ri ishlaydi. Zararni olgan kundan keyin og'ir qon ketishi mumkin, bu juda qiyin. Bu muammoni bir kun ichida hal qilish mumkin emas.

Gemofiliya B

Ushbu kasallikning ikkinchi nomi Christmass kasalligidir. Kasallik IX omilining etishmasligi bilan tavsiflanadi. Bu ferment komponenti Stuart-Prower kompleksini faollashtiradi. Bolalarda bu kabi gemofiliya qon zaifligini kuchaytiradigan 20% hollarda kuzatiladi. Bunday patologiya 30 mingdan ortiq yangi tug'ilgan chaqaloqning bittasida kuzatiladi.

Gemofiliya S

Ushbu pastki ko'rinishda o'z klinik ko'rinishi mavjud. Klassik kasallikdan juda farq qiladi. Ushbu kichik tip hatto zamonaviy tasniflashdan tashqarida. Shuning uchun gemofilni tushunish muhimdir - bu nima? Boshqa turdagi kasalliklarda yuzaga keladigan farqlovchi xususiyatlarga ega. Ayollardagi bunday gemofiliya erkaklardek tez-tez kuzatiladi. Buning sababi, genotransportni dominant xususiyatlar bilan amalga oshirishdir. Patologik holatda milliy xuruj ham mavjud. Ushbu kasallik Ashkenazi yahudiylariga tez-tez ta'sir qiladi.

Gemofiliya belgilari

A va B tipidagi kasalliklarda o'xshash klinik ko'rinish. Bunday holatda qon ivishining yomon belgilari quyidagicha:

Tanadagi turli gematomalarning mavjudligi. Ular hatto kichik ko'krakdan keyin ham paydo bo'ladi. Bunday gematomalarda keng tarqalish taqsimoti mavjud. Yiringli joyga bosishda kuchli og'riq bor.
80% hollarda gematrosis paydo bo'ladi. Qo'shimchalar iltihaplanir, issiq bo'ladi, terining ustiga terlar. Qayta qon ketish bilan osteoartrit rivojlana boshlaydi. Bir vaqtning o'zida tos suyaklari va vertebra kolonasi, muskullar atrofiyasi, oyoqlarning deformatsiyasi bo'lishi mumkin.
Jarrohlik, kesish, tish chiqarish va boshqa shikastlanishlar natijasida paydo bo'ladigan qon ketish.
5% hollarda (ko'pincha yosh yoshdagi bemorlarda) gemorragik qon tomir mavjud .
Damar ichidagi qonash - peritonit klinikasi kabi o'tkir og'riqlar va boshqa belgilar bilan ta'minlanadi.
Bemorlarning 20% i gematriya kuzatiladi. Ushbu patologik holat buyrak usti qo'zg'atadigan hujayralar bilan qo'shilib, pyelonefrit rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
Gigant gematomalar shakllanishi, gigantomalar tomonidan qo'zg'atilgan.
Ichakdagi qon ketish, 8% hollarda yomon koagulatsiyadan aziyat chekayotganlarda kuzatiladi. Qora najas ko'pincha zaiflik va bosh aylanishi bilan birga keladi.

Ko'pgina bemorlardagi gemofiliya S tipidagi kambag'al qon ivishining belgilari zaif ifodalanadi yoki umuman namoyon bo'lolmaydi. Ba'zi odamlar qon ketish, menarragiya va tanadagi qon tomirlarining paydo bo'lishi. A'zolari bu kasallikdan azob chekayotgan bir oilada ham, klinik ko'rinishlarning og'irligi juda katta farq qiladi. Biroq, A va B tipidagi kasalliklardan farqli o'laroq, gemofiliya C mushaklardagi spontan qon ketish juda kam uchraydi. Hemartrozlar faqat bo'g'imlarning shikastlanishlari sharoitida yuzaga keladi.

Qonning yomon koagulability - nima qilish kerak?

Agar kasallikning kamida bitta belgisi bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor bemorga bunday laboratoriya usullarini o'z ichiga olgan tekshiruvni buyuradi:

Qonda mavjud bo'lgan koagulyatsion faktorlar miqdorini aniqlash;
protrombin indeksi;
Qon ivishi vaqtini belgilash;
aralashmalar;
qondagi fibrogen darajasi va boshqalar.

Gemofiliya ahamiyatsiz deb hisoblanadi - bu kasallikning davolashi parvarish davolashga tushadi. Bundan tashqari, oziq-ovqatga eng kam ahamiyat berilmaydi. Kasallikning kuchayishi davrida uni davolash tibbiy muassasaning shifoxonasida amalga oshirilishi kerak. Bunday klinikaning mutaxassislari gemofilni bilishadi - bu qanday patologiya. Bemor bilan bog'langan bemorda u bilan "bemorning kitobi" bo'lishi kerak. Ushbu hujjatda insonning qon guruhi, uning Rh faktori haqida ma'lumot mavjud. Bu kasallikning og'irligini ham ko'rsatadi.

Qonni qonga singdirmasligi bilan qonni qanday to'xtatish kerak?

Agar gemofiliya mavjud bo'lsa, ayniqsa ehtiyot bo'lishi kerak. Sog'lig'ingizdan hafa qilolmaysiz! Ushbu holatda xatti-harakatlar tamoyillari quyidagicha:

Yaralar chuqur bo'lsa, siz tiklash va davolashni amalga oshirishingiz kerak. Bunga qo'shimcha ravishda muz buzilgan maydonga qo'llanilishi kerak (teriga tegmasligi kerak, shuning uchun ishlatishdan oldin qog'oz sochiq yoki nozik sochiq bilan o'ralgan bo'lishi kerak).
Yarada va chizikalarda katta quyuq hosil bo'lishi mumkin. Ularning ichidan qon oqa boshladi. Bunday shilliq toshlar tufayli yaralar ko'payadi. Bunga yo'l qo'ymaslik uchun, siz "tuxumlarni" ehtiyotkorlik bilan olib tashlashingiz kerak. Bundan tashqari, bu sohada penitsillin eritmasi bilan yuvilishi kerak. Shundan so'ng, teriga gemostatik tarkib bilan emprenye qilingan bir sariq qo'llaniladi. Bu jarohatni yaxshilashni tezlashtiradi.

Kambag'al qon koagulyasiyasi bilan dori-darmon

Gemofiliya uchun terapiya shunga o'xshash:

Kasal pıhtılaşma omillari bilan AOK qilinadi. Bunday tartiblarning soni kuniga 4 dan 8 gacha o'zgarishi mumkin.
Plazma asosida tayyorlangan preparatlarni in'ektsiyalash.
Pıhtılaşma omillariga bemorning tana antikorlarından chiqarish uchun shifokor plazmaferezni buyurishi mumkin.
Herediter gemofiliya glyukoza, Reamberin yoki Poligluzin eritmasi tomizishini ta'minlaydi.

Gematrozlar bilan birgalikda torbaning ponksiyonu qo'shimcha ravishda amalga oshiriladi. Qon tarkibi aspiratsiyasi va uning gormon preparatlari bilan boyitilishi amalga oshiriladi. Davolashda ta'sirlangan ekstremal immobilizatsiya qilinishi kerak. Kelajakda reabilitatsiya qilinganidan keyin terapevtik jismoniy mashqlar va fizioterapevtik manipulyatsiya belgilanadi.

Kambag'al qon pıhtılaşmasıyla nima eyish kerak?

Oziqlantirish bemorlarning ahvoliga kuchli ta'sir ko'rsatadi. Qon ketishining oldini olish uchun gemofiliya bo'lgan bemorlarning ovqatlanishini shunday oziq-ovqat bilan boyitishi kerak:

Hayvonlardan olingan yog'lar (yog ', jo'xori, krema);
jigar (miya, buyraklar, jigar);
karabuak pista;
binafsha rangli mevalar (chinnigullar, chinnigullar, bo'rsiqlar va boshqalar);
banan va mango;
qizil qalampir, turp, qizil karam va boshqa sabzavotlar;
yong'oq;
loviya, no'xat, soya va boshqa fasol;
arpabodiyon, maydanoz, reyhan;
oq non.