Porfiriya kasalligi

Qonning qizil rangini, shuningdek, kislorodni tashish qobiliyatini ham heme mavjudligi sabab bo'ladi. O'z navbatida, bu biokimyoviy birikma porfirinni talab qiladigan fermentlar hisobiga hosil bo'ladi. Ushbu moddalar etishmovchiligi bo'lganida, porfiriya rivojlanadi, qoida tariqasida irsiy sabab sabab bo'ladi.

Genetika va porfiriya

Kasallikning rivojlanishiga moslashuvchi asosiy omil qonda HLA B7 va HLA A3 antigen tashuvchilarining mavjudligi. Ular gema hosil qiluvchi fermentlarning etishmasligi, shuningdek lipid birikmalarining oksidlanishini buzishadi.

Genetika bilan bir qatorda, jigar parenximasini buzilishi bilan qaytarib bo'lmaydigan gepatit B, C va A (og'ir shaklda), suyak iligi ziyonni ham muhimdir.

Porfiriyaning belgilari

Jigar va suyak iligida kerakli enzim birikmalari hosil bo'ladi. Shunga mos ravishda, porfiriya belgilari ta'sir organga va turli xil patologiyaga bog'liq ravishda o'zgaradi.

Jigar turi quyidagi pastki guruhlarga va xarakterli klinik belgilarga ega:

1. Hereditary. Eng aniq simptom epigastrik mintaqada kuchli og'riqdir. Bundan tashqari, taxikardiya, engil aqliy kasalliklar, gipertenziya ham mavjud .
2. O'tkir intervalgacha. Kurs irsi shaklga bir oz o'xshaydi, lekin markaziy va periferik asab tizimiga ta'sir qiladi. Bunda bronxlar, o'pkaning silliq naychalari, gallyutsinatsiyalar, epileptik teshiklar, deliryum va falajlari kuzatiladi.
3. Chester. Uning ismini geografik joylashuvi (asosan Angliya Chester shahrining kasal kishilari) va nasl-nasabga oid munosabatlar sababli olgan. Oldingi porfiriya shakliga o'xshash, ammo u yanada og'ir belgilarga ega, ba'zan esa buyrak etishmovchiligi bilan bog'liq.
4. Koproprotoprofiriya. Janubiy Afrikaning aholisiga xos bo'lgan uchta kasallikning klinik ko'rinishlarini birlashtiradi. Kasallik epidermis yuzasida dog'lar bilan kechadi.
5. Urokopproporfiriya. Odatda teri porfiri deb tashxislanadi - semptomlar pigmentatsiya buzilishi va qo'l va yuz sohasidagi kichik kabarcıkların shakllanishi sifatida ifodalanadi. Bu ko'pincha Rossiya va sobiq MDH mamlakatlariga ta'sir ko'rsatadi.

Agar suyak iligida porfirinlarning sintezi buzilgan bo'lsa, bunday kasalliklar rivojlanadi:

1. Eritropoetik uroporfiriya. Eng xavfli kasallik turi, chunki kamdan-kam holatlarda siz kattalar uchun yashashingiz mumkin. Bu teriga shikast etkazish (shafqatsiz yarali eroziya bilan), tish, quyosh nurlanishiga sezuvchanlik va qonning infektsiyasi bilan rivojlanadi.
2. Eritropoetik koproporfiriya. Asosiy simptom ultrabinafsha uchun kuchli sezuvchanlik bo'lib, epidermisning shishishi, qichishi va giperemiya sabab bo'ladi. Uzoq davom etgan quyosh ta'siridan so'ng, shuningdek, vesikullar, gemorragik toshmalar, teri va yara izlari paydo bo'ladi.
3. Eritropoetik protoporfri. Avvalgi patologiya turi bilan bir xil klinikada aniqlangani uchun qon testini (protoporfin konsentratsiyasi eritrotsitlarda ortadi) tashxis qilinadi.

Porfiriya kasalligini davolash

Bugungi kunda kasallikni davolashning samarali usullari yo'q. Semptomatik davolanishni qo'llash o'z ichiga oladi asosiy simptomlarni bartaraf etish uchun murakkab sxema:

• qon bosimini pasaytirish;
• splenektomiya;
• plazmaferez ;
• yallig'lanishga qarshi va analjezik preparatlarni qabul qilish;
• ultrabinafsha nurlanishidan doimiy himoya qilish;
• glyukoza eritmasi bilan tomchilarni periyodik o'rnatish, riboksin, adenozin monofosfat, delagiliya kiritish.