Geni mutatsiyasiga olib keladigan eng keng tarqalgan kasalliklardan biri o'pkaning mistik fibrozisidir. Ushbu patologiya ichki organlar tomonidan chiqarilgan maxfiylikning mustahkamligi bilan bog'liq bo'lib, nafas olish tizimi va oshqozon-ichak traktining buzilishiga olib keladi.
Kist fibrozining genetik kasalligi
Ushbu kasallik, shuningdek, kist fibrozisi ham deyiladi. Bu zichligi va ichi bo'sh organlarni qoplaydigan mukus kuchli viskozitesi bilan tavsiflanadi. Ushbu jarayon natijasida sekretsiya to'xtab qoladi va yallig'lanishni keltirib chiqaradigan patogen bakteriyalar ko'payadi.
O'pka mushagi fibrozisiga bitta sabab - 7-xromosomaga (uzun qo'l) zarar yetkaziladi. Statistikaga ko'ra, bu kasallikning tashuvchisi sayyoradagi har 20 kishidan iborat. Ikkala ota-onaning zararlangan geniga ega bo'lish sharti bilan kasallik ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
Ushbu kasallikning uchta shakli mavjud:
- intestinal mistik fibroz;
- o'pka yoki nafas olish yo'llarining mushak fibrozisi;
- aralash turi (pulmoner kist fibrozisi).
O'pka mushagi fibrozisi - alomatlar
Kasallikning asosiy belgilari:
- yo'tal vaqtida yopishqoq, qalin balg'amni chiqarib tashlash;
- pnevmoniya, bronxit, pnevmoniyaning tez-tez pasayishi;
- ichakning buzilishi;
- suvsizlanish;
- og'riq, oshqozonda noqulaylik;
- kam og'irlik va jismoniy rivojlanish bilan ishtahani kuchaytirdi;
- jinsiy kasalliklar;
- pankreatit ;
- barmoqlarning qalinlashuvi;
- jigar kasalligi;
- qandli diabet;
- sinüzit ;
- suyaklarning nozikligi;
- Ichakning prolapsasi (to'g'ri).
Kist fibrozining pulmoner shakli hayotning dastlabki 2 yilida o'zini namoyon qiladi, bolaning o'rta va kichik bronxiyasida katta miqdorda sekretsiya bilan ajralib turadi.
Kist fibrozu - tashxis va tahlil
Tashxis to'rtta asosiy mezonlar asosida amalga oshiriladi.
Avvalo, ota-onada zararlangan gen mavjudligi va oiladagi holatlar tekshiriladi. Ijobiy natijalar, shuningdek o'pkada va bronxlarda surunkali yallig'lanish jarayonlarini aniqlash, ichak sindromi mavjudligi, ter testini o'tkazish uchun asos yaratadi. Bu bo'shliqlar chiqaradigan suyuqlikdagi tuzlarning miqdorini aniqlashdan iborat. Jarayonni bajarish uchun qo'lning (tirsagi ustidagi) kichik bir hududi pilokarpin deb nomlangan maxsus preparat bilan davolanadi. Ushbu hududga elektrod qo'shilib, plastmassa yoki issiqlikka bardoshli to'qima tomonidan ajratilgan terni chiqarib, sauna ta'sirini yaratadi. Taxminan 40 daqiqadan so'ng, ishlab chiqarilgan suyuqlik tuz tahliliga ta'siri tutiladi. Agar uning darajasi belgilangan chegaralardan oshsa, yakuniy tashxis qo'yiladi.
O'pka davolashda mistik fibroz
Kasallikning xarakteri uni to'liq davolashga imkon bermaydi, terapiya simptomlarni muntazam ravishda bartaraf etishga qaratilgan va kompleks yondashuvni talab qiladi. Davolash quyidagi faoliyatlardan iborat:
- antibiotiklarning uzoq kurslari;
- mukolitiklarni qabul qilish;
- kinesiterapiya;
- Kortikosteroid gormonlar va beta-mimetikani inhalatsiyalash;
- bronkodilatatordan foydalanish;
- nafas olish mashqlarini bajarish;
- dietani kundalik nafaqani 10-15 foizga ko'paytirish bilan tuzatish;
- avtojenik o'pka drenaji;
- bug-massaj;
- vitamin va mikroelementlarni qabul qilish.
Radikal va hozirda eng samarali davolash usuli o'pka transplantatsiyasi. Bundan tashqari, sun'iy ravishda yaratilgan viruslar orqali eng zararlangan genlarni tuzatish uchun doimiy ravishda tibbiy tadqiqotlar olib borilmoqda.