Ba'zan yosh ota-onalarni yengib chiqqan barcha yorqin rejalar va umidlar bir harakatda kesilishi mumkin. Misol uchun, dahshatli diagnostika fenilketonuriya hisoblanadi.
Bolalardagi fenilketonuriyaning sabablari
Fenilketonuriya genetik kasallik bo'lib, uning mazmuni aminokislota almashinuvining buzilishi, ya'ni fenilalanin almashinuvidan mas'ul bo'lgan ferment fenilalanin gidroksilaza yo'qligi, bu an'anaviy oziq-ovqatda iste'mol qilinadigan ko'plab oziq-ovqat mahsulotlarida topilgan. Proteinni ajratish emas, balki inson miyasi va asab tizimiga jiddiy xavf tug'diradi.
Kasallik juda kam uchraydi - 7000 ta holatdan biri. Afsuski, bu kasallikka chalingan bolada, agar ular fenilketonuriyaning "uyqu" genini ham yashirin, ham tashuvchisi bo'lsa, mukammal sog'lom ota-onalarda paydo bo'lishi mumkin.
Fenilketonuriya belgilari
Kasallikning xavfi shundaki, yangi tug'ilgan davrda uni maxsus testdan o'tkazmasdan tanib olish mumkin emas. Birinchi belgilari 2-6 oy ichida paydo bo'lishi mumkin:
- letargiya;
- diareya, qusish;
- mushaklarning ohangini kamaytirish;
- teridagi o'zgarishlar;
- aqliy zaiflashuv.
Kasallik vaqt ichida aniqlanmasa va davolanishni boshlamasa, aqliy zaiflashuv yuqori darajaga yetishi mumkin.
Fenilketonuriya: ko'rish
Kasallikning o'z vaqtida aniqlanishi uchun massa neonatal skrining ishlatiladi - yangi tug'ilgan chaqaloq qoni fenilalaninni o'rganish. Ko'rsatkichlar ko'tarilsa, bola tashxisini aniqlashtirish uchun genetikaga yuboriladi.
Fenilketonuriya: davolash
Bu dahshatli kasallikni davolashda asosiy narsa fenilketonuriya bilan to'g'ri ovqatlanishdir. Fenilalanin, ya'ni hayvonot olamining barcha proteinlari bo'lgan mahsulotlarni chiqarib tashlashda parhezning mohiyati. Proteinning etishmasligi maxsus amino kislotalar aralashmasi bilan to'ldiriladi.
Yoshi bilan asab tizimining susaytirilmagan oqsiliga sezuvchanligi pasayadi va 12 yoshdan 14 yoshgacha bo'lganlarda fenilketonuriya bo'lgan deyarli barcha bemorlar normal ovqatlanishga o'tishadi.