Qarish, har bir insonga ta'sir qiladigan, asta-sekin va doimiy ravishda oqib ketadigan muqarrar jarayondir. Ammo, bu jarayon juda tez rivojlanib boradigan kasallik bo'lib, barcha organlar va tizimlarga ta'sir qiladi. Bu kasallik progeria deb ataladi (yunoncha - erta yoshdan boshlab), o'ta noyob (4 dan 8 milliongacha bo'lganlar uchun), bizning mamlakatda bunday o'zgarishlarning bir nechasi bor. Progeria ning ikkita asosiy shakli mavjud: Hutchinson-Guilford sindromi (progeria of children) va Verner sindromi (katta yoshli progeria). Keyingi maqolada biz maqolamizda gaplashamiz.
Verner sindromi - ilmning sirti
Verner sindromi birinchi marta 1904 yilda nemis shifokori Otto Verner tomonidan tasvirlangan, ammo hozirgi kungacha progeria, avvalambor kamdan-kam holatlar tufayli, kashf qilinmagan kasallik bo'lib qolmoqda. Ma'lumki, bu genetik mutatsiya tufayli meros bo'lib o'tgan genetik kasallikdir.
Bugungi kunda olimlar ham Verner sindromi avtosomal retsessiv kasallik ekanligini aniqladilar. Bu progerio bo'lgan bemorlar sakkizinchi xromosomalarda joylashgan ota-onalardan birining anomal genini bir vaqtning o'zida qabul qilishini anglatadi. Ammo shunga qaramay, genetik tahlil orqali diagnozni tasdiqlash yoki inkor etish mumkin emas.
Katta yoshdagi progeria uchun sabablar
Erta yoshga chalingan sindromning asosiy sababi hal etilmagan. Progeriumli bemorning ota-onasining gen apparatida mavjud bo'lgan zararlangan genlar tanasiga ta'sir qilmaydi, ammo agar birgalikda qo'rqinchli oqibatlarga olib keladigan bo'lsa, bolani kelajakda azoblashni va hayotdan erta ketishni qoralaydi. Ammo bunday gen mutatsiyasiga olib keladigan narsa hali aniq emas.
Kasallikning belgilari va kursi
Verner sindromining birinchi namoyonliklari o'smirlik davridan keyin 14 va 18 yoshlarda (ba'zan keyinroq) sodir bo'ladi. Shu vaqtga qadar barcha bemorlar juda odatdagidek rivojlanadi, so'ngra ularning tanasida barcha hayot tizimlarini yo'q qilish jarayoni boshlanadi. Qoida tariqasida, dastlab bemorga sochlar tushadi, bu ko'pincha sochlarning yo'qolishi bilan birlashadi. Terida qaqshatqich o'zgarishlar mavjud: quruqlik, ajinlar , giperpigmentatsiya, terining qattiqlashishi, nafas.
Katarakt , ateroskleroz, yurak-qon tomir tizimi kasalliklari, osteoporoz, turli xildagi benign va malign neoplazmalar kabi ko'plab patologik kasalliklar mavjud.
Endokrin kasalliklari ham kuzatiladi: ikkinchi darajali jinsiy belgilar va hayz ko'rish, sterillik, yuqori ovoz, tiroid disfunktsiyasi, insulinga chidamli diabet. Atrofi yog 'to'qimalari va mushaklari, qo'llari va oyoqlari nomutanosib nozik bo'lib, ularning harakatlanishi keskin cheklangan.
Kuchli o'zgarish va yuz xususiyatlariga duchor bo'ladilar - ular jiddiylashadi, chin keskin chiqib ketadi, burun qush go'shti bilan o'xshash bo'ladi, og'iz kamayadi. 30 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan kattalar progerio bo'lgan odam 80 yoshli erkakga o'xshaydi. Verner sindromi bilan og'rigan bemorlar kamdan-kam hollarda saraton kasalligidan, yurak xurujidan yoki qon tomiridan o'lishlari bilan 50 yilgacha yashaydilar.
Katta yoshdagi progeria davolash
Afsuski, bu kasallikdan qutulishning hech qanday usuli yo'q. Davolash nafaqat paydo bo'lgan simptomlardan xalos bo'lishga, balki birgalikda yuzaga keladigan kasalliklar va ularning alevlenmelerinin oldini olishga qaratilgan. Plastik jarrohlikning rivojlanishi bilan, erta qarishning tashqi ko'rinishlarini biroz to'g'irlash ham mumkin edi.
Hozirgi vaqtda Verner sindromini ildiz hujayralari bilan davolash uchun testlar o'tkazilmoqda. Yaqin kelajakda ijobiy natijalar olinishini umid qilish mumkin.