Bolalar - Kelebeklar ... Bu iborani birinchi marta eshitish uchun ko'pchilik darhol gullar va bolalik quvonchi, achchiq umidsizlik va xavotirlikdan mahrum bo'lgan, rangsiz oylarni tasavvur qilishadi. Ayni paytda, kelebek sindromi bo'lgan bolaning hayoti ertak yoki ideal rasmga o'xshamaydi. Ushbu maqolada biz kon'yuktsion bullyoz epidermoliz haqida gapiramiz - bu inson tanasining terisini ta'sir qiladigan noyob genetik kasallik.
Bullous epidermolysis: sabablari
Odatda keksa bolalarning ota-onalari chaqaloq tug'ilgandan keyin birinchi kunlarda (hatto hatto) bolaning teri kasalligi haqida bilib oladi. Birinchi marta bu kasallik 18 asrning oxirida, 1886 yilda tasvirlangan.
Kasallikning sababi epidermal qatlamni himoya funktsiyasini bajarish qobiliyatidan mahrum qiluvchi genetik nuqson. Bu nuqson yoki uning yashirin tashuvchisi bo'lgan yoki o'z-o'zidan paydo bo'lgan ota-onadan uzatiladi. Natijada barcha terilar (shilliq pardalar, shu jumladan) juda nozik holga keladi - eng kichik teginish shikast etkazishi mumkin. Aks holda, bunday bolalar odatdagidek normaldir - ular hissiy va intellektual rivojlanishdan orqada qolmasdan, odatdagidek o'sib boradilar va ular jamiyatning to'laqonli qismiga aylanishi mumkin.
Kasallikning meros nuktalari hali aniqlanmagan - bulli epidermolizli bemorlarda sog'lom va kasal bolalar bo'lishi mumkin. kasallikning o'ziga xos xususiyati ham, bola tug'ilgunga qadar uni ma'lum bo'lgan tibbiy usullardan hech kimga tashxis etishning iloji yo'q - na xomilaning ultratovushligi, na laboratoriya tekshiruvlari natija bermaydi.
Kelebek bolalari uchun tanqidiy hayot davri uch yilgacha. Kelajakda, to'g'ri davolash va g'amxo'rlik bilan, teriga bir oz qattiqroq, yanada barqaror bo'ladi, lekin u o'rtacha odam teri kuchiga etib bo'lmaydi. Bundan tashqari, kichik bolalar sabab-ta'sir munosabatlaridan xabardor bo'lmaydilar, masalan, tizzalarini tekshirib ko'rish mumkin emasligini tushuntira olmaydilar, chunki oyoqlarning terisidan so'ng "butunlay yopish" yoki ko'zlari yoki yonoqlarini silab turish kerak.
Bullous epidermolysis: davolash
Kelebek bolalarni taqdiri qiyin, chunki bugungi kunda ularga juda ko'p azob-uqubatlar keltirib chiqaradigan kasallik bugungi kunda davolanmaydi. Bunday chaqaloqlar uchun qilinadigan barcha narsalar ularning nozik terisini shikastlanishlaridan himoya qilishdir (bu juda qiyin) va ularning paydo bo'lishida u to'g'ri va o'z vaqtida ularga qarashdir. Ammo shunga qaramay, ko'pgina taraqqiy etgan mamlakatlarda bemorlarni parvarish qilish sxemalari va umrbod terapiya kurslari ishlab chiqilib, ular oddiy hayotga, ta'lim olishlariga, faol ijtimoiy hayotga etakchilik qilishiga, hatto sport o'ynashga imkon beradi.
MDPda bulli epidermoliz tashxisi bilan prognoz ko'pincha noqulaydir, chunki kasallik juda kam uchraydi, shifokorlar bunday bemorlarni davolashda deyarli hech qanday tajribaga ega emas va ayrim hollarda bu kasallikning mavjudligidan shubhalanmaydi. Ko'pincha ota-onalar o'zlarini dori-darmonlar bilan davolashni va chaqaloqning fitoterapevtik vositalarini, o'z-o'zidan ishlab chiqarilgan moylarni va ko'ngilocharlarni, ko'k buloqlarni va boshqa vositalarni buzilishiga qarshi kurashish uchun vaziyatni yanada kuchaytiradi. Aytish kerakki, bunday "davolash" dan so'ng, bola epidermisini tiklash xarajatlari kosmik o'lchovlarga ko'payadi, shunga qaramay, vaqtida etarli darajada parvarishlash yanada qiyinlashadi, ammo ancha arzon. Butterfly bolalari muhtoj
Zaif tibbiy va ijtimoiy xabardorlik, g'amxo'rlik va davolanish bo'yicha bilim etishmovchiligi tufayli, bullyozli epidermolizli ko'plab bolalar erta yoshda vafot etadi.
Albatta, terining parvarishi va kelajakdagi turmush tarzi kasallikning og'irligiga qarab sezilarli darajada farqlanadi - bu shakldagi og'irroq va semptomlar qanchalik og'ir bo'lsa, bolaning g'amxo'rligi va davolanishiga nisbatan ehtiyotkorlik va aniqlik bo'lishi kerak.