Nodir genetik kasalliklar - kontseptsiya juda shartli kasallik deyarli hech qanday mintaqada yuz berishi mumkin emas, va dunyoning boshqa mintaqalarida aholining katta qismini muntazam ravishda ta'sir qiladi.
Genetika kasalliklari diagnostikasi
Herediter kasalliklar hayotning birinchi kunidan kelib chiqmaydi, ular bir necha yildan keyin o'zini namoyon qila oladi. Shuning uchun, insonning genetik kasalliklarini o'z vaqtida tahlil qilish muhimdir, uning amalga oshirilishi ham homiladorlik rejalashtirish, ham homila rivojlanishida ham mumkin. Bir nechta diagnostika usullari mavjud:
- Biokimyo. Bu irsiy metabolik kasalliklar bilan bog'liq kasallik guruhining mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Ushbu usul genetik kasalliklar uchun periferik qonni tahlil qilishni, shuningdek, boshqa tana suyuqliklarini sifatli va miqdoriy o'rganishni o'z ichiga oladi.
- Sitogenetik. U hujayraning xromosomalarini tashkillashtirishda nosimmetrikliklar tufayli paydo bo'lgan kasalliklarni aniqlashga xizmat qiladi.
- Molekulyar-sitogenetik. Bu avvalgisiga nisbatan mukammal uslubdir va xromosomalarning strukturasi va joylashuvidagi eng kichik o'zgarishlarni hatto tashxislash imkonini beradi.
- Sendromologik . Genetika kasalliklarining simptomatologiyasi ko'pincha boshqa patologik bo'lmagan kasalliklarning belgilariga to'g'ri keladi. Ushbu tashxis usuli mohiyatan bir qator belgilar bilan ajralib turishdan iborat bo'lib, ular irsiy kasallik sindromini belgilaydi. Bu maxsus kompyuter dasturlari yordamida va genetika mutaxassisi tomonidan sinchiklab tekshiriladi.
- Molekulyar-genetik. Eng zamonaviy va ishonchli usul. Inson DNKini va RNKni o'rganishga, hatto kichik o'zgarishlarni, shu jumladan nukleotidlar ketma-ketligini aniqlashga imkon beradi. Monogen kasalliklar va mutatsiyalar diagnostikasida ishlatiladi.
- Ultra-tovushli tadqiqot:
- Abortdan tashqari organlar - ayollardagi reproduktiv kasalliklarni aniqlash, bepushtlik sabablari;
- xomilalik rivojlanish - tug'ma nuqsonlar tashxisi va ayrim xromosoma kasalliklari mavjudligi.
Genetika kasalliklarini davolash
Davolash uchta usul yordamida amalga oshiriladi:
- Semptomatik. Kasallikning sababini bartaraf qilmaydi, lekin og'riqli belgilarni olib tashlaydi va kasallikning yanada rivojlanishiga to'sqinlik qiladi.
- Etiyologik. U genlarni tuzatish usullari yordamida kasallikning sabablarini bevosita ta'sir qiladi.
- Patogenetik. U tanadagi fiziologik va biokimyoviy jarayonlarni o'zgartirish uchun ishlatiladi.
Genetika kasalliklari turlari
Genetik irsiy kasalliklar uch guruhga bo'linadi:
- Xromosoma buzuqligi.
- Monogen kasalliklar.
- Poligenik kasalliklar.
Shuni ta'kidlash kerakki, tug'ma kasalliklar irsiy kasalliklarga tegishli emas. ular ko'pincha homilaga yoki yuqumli lezyonlarga bo'lgan mexanik zararlardan kelib chiqadi.
Genetik kasalliklar ro'yxati
Eng keng tarqalgan irsiy kasalliklar:
- gemofiliya;
- rangli jasad;
- Down sindromi;
- mistik fibroz;
- spina bifida;
- Canavan kasalligi;
- leukodistrobi Pelitseus-Merzbacher;
- nörofibromatoz;
- Angelmann sindromi;
- Thea-Sachs kasalligi;
- Charcot-Marie kasalligi;
- Joubert sindromi;
- Prader-Villi sindromi;
- Turner sindromi;
- Klinefelter sindromi;
- fenilketonuriya.
Eng noyob genetik kasalliklar:
- Capgrass noto'g'ri tushunchasi;
- jonli murdaning sindromi;
- lata;
- Klein-Levin sindromi;
- progeria;
- fillarning kasalligi;
- o'tkir ko'zgu;
- mikropsi;
- cicero;
- Stendhal sindromi;
- patlashadigan boshning sindromi;
- Roben sindromi.
Nodir genetik teri kasalliklari:
- porfiriya;
- Blashko liniyasi;
- ko'k teri sindromi;
- gipertrikoz;
- Gunther kasalligi.