Genetika tahlili asta-sekin ommabop tadqiqotga aylanmoqda. Ushbu turdagi laboratoriya tadqiqotlari yordamida shifokor nafaqat qarindoshlik darajasini, balki o'ziga xos kasallikka moyillikni ham ta'minlaydi. Keling, tahlilni batafsil ko'rib chiqamiz, uning turlari va bajarilish xususiyatlari haqida gapirib beramiz.
Genetika tahlili usullari
Genetika nazorati - katta laboratoriya tadqiqotlari, eksperimentlar, kuzatish va hisob-kitoblar to'plami. Bunday choralarning asosiy maqsadi irsiy xususiyatlarni aniqlash, individual genlarning xususiyatlarini o'rganishdir. Ushbu tahlilning maqsadiga qarab, tibbiy genetika bo'yicha quyidagi imtihon turlari ajratiladi:
- DNK tuzilishini tahlil qilish;
- xromosomalarning tahlillari;
- genetik muvofiqligi tahlili;
- kasalliklarga moyilligini tadqiq qilish.
DNK tahlil qilish
Ota-ona uchun DNKni tahlil qilish kabi bunday ishni bajarish bolaning biologik ota-onasini katta miqdorda tashkil etishga yordam beradi. Uning xulq-atvori uchun materiallar onadan, boladan va da'vo qilingan otadan olinadi. Tadqiqot ob'ekti tuprik, qon bo'lib xizmat qilishi mumkin. Ko'pincha bukkalni tozalash (yonoqning ichki yuzasidan materialni yig'ish) amalga oshiriladi.
Maxsus qurilma yordamida, genetik tahlil o'tkazilganda, genetik ma'lumot - lokusga ega bo'lgan DNK molekulasidagi ayrim qismlar aniqlandi. Ko'p sonli o'sish natijasida laboratoriya 3 ta namunani bir vaqtning o'zida baholaydi. Dastlab, onadan meros qolgan bolaning genetik materiali tanlanadi, qolgan qismlar esa, taxmin qilingan otaning namunalari bilan taqqoslanadi. Ota-ona uchun to'g'ridan to'g'ri genetik tahlil o'tkaziladi.
Kromozomal tahlil
Xromosoma patologiyasi tahlili tug'ilmagan chaqaloqlarda mumkin bo'lgan kasalliklar mavjudligini aniqlashga yordam beradi. Buning uchun shifokorlar prenatal skrining foydalanadilar. U tadqiqot va ultratovush uchun qon namunalarini o'z ichiga oladi. Natijalarning talqini faqat shifokor tomonidan amalga oshiriladi. Shu bilan birga, bitta tekshiruv asosida aniq tashxis qo'yilmaydi. Yomon natijalar keyingi tekshiruvlar uchun dalolatdir. Normlar qiymatlari orasidagi farq shunday xromosomal anormalliklarning borligining belgisi bo'lishi mumkin:
- Down sindromi ;
- trizomiya 13 va 18 ta xromosomalar;
- Turner sindromi;
- Klinefelter sindromi.
Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar
Genetika mosligini tahlil qilish bolani muayyan hamkorlardan homilador qilish imkoniyatini beradi. Amalda odatda ko'plab turmush qurgan juftliklar uzoq vaqtdan beri farzand ko'rishmaydi. Shifokorlarga murojaat qilib, majburiy tadqiqotlar orasida - genetik uyg'unlikka oid tahlil . U katta klinikalarda va oilani rejalashtirish markazlarida o'tkaziladi.
Inson tanasining hujayralari yuzasida o'ziga xos oqsil HLA - inson lökosit antijeni bor. Bu oqsilning 800 dan ortiq turlarini yaratish mumkin bo'lgan. Uning tanadagi funktsiyasi - viruslarni, patogenlarni o'z vaqtida aniqlash. Agar begona tuzilish aniqlansa, immunoglobulin ishlab chiqarishni boshlaydigan immunitet tizimiga signal yuboradi. Tizim noto'g'ri bo'lsa, bu reaktsiya ham o'z-o'zidan qisqartirishga olib keladigan embrionda ham paydo bo'ladi.
Ushbu vaziyatning rivojlanishini istisno qilish uchun shifokorlar genetik tahlilni muvofiqligi uchun tavsiya qiladilar. U amalga oshirilganda, hamkorlarning protein tuzilmalari baholanadi, ularning o'xshashligi taqqoslanadi. Shuni ta'kidlash kerakki, uyumsuzluk, aslida, homiladorlik uchun bir to'siq emas. Kontseptsiyadan so'ng ayol kasalxonada homilador bo'lgan paytda homiladorlikning oldini olish uchun profilaktika olib boradi.
Homiladorlik davrida genetik tahlil
Xomilaning genetik tahlillari kabi bunday tadqiqotlar onaning bachadonida bolaning rivojlanishining dastlabki bosqichlarida xromosoma patologiyalarini aniqlash imkonini beradi. Bunday tadqiqot ko'pincha skrining deb ataladi. Uning tarkibiga chaqaloqning genetik materialini tahlil qilishgina emas, balki ultratovush yordamida kelajakdagi chaqaloqni tekshirish ham kiradi. Shunda shifokorlar hayotga mos kelmaydigan buzg'unchiliklarni aniqlashlari mumkin. Xuddi shu ish genetik anormalliklarni bartaraf etishga, rivojlanish ehtimolini aniqlashga yordam beradi, shu kabi tarkibiy qismlarning qondagi konsentratsiyasini baholash yo'li bilan:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Ko'p hollarda bunday ko'rsatkichlar shifokorlar tomonidan belgilanadi, agar ularning qiymatlari belgilangan standartlarga javob bermasa, shifokorlar yana bir tekshiruv o'tkazadilar. Shu tarzda invaziv usullar qo'llaniladi. Ularning ishlatilishi homiladorlikning asoratlari xavfi bilan bog'liq. Shuning uchun tanlov kamdan kam hollarda o'tkaziladi. Ushbu turdagi tahlillar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- chorion biopsiyasi - embrionning tashqi konvekslari to'qimalarining zarralarini tahlil qilish;
- qornik ichakchasidagi qon namunalari;
- amniotik suyuqlikni tahlil qilish.
Kasalliklarga nisbatan sezuvchanlik uchun genetik tahlil
Genetika kasalliklari tahlili tug'ilgan chaqaloqlarda patologiyani rivojlanish xavfini yuqori darajada aniqlik bilan baholashga yordam beradi. Materiallar shifoxonada, agar chaqaloq o'z vaqtida va bir hafta o'tgach, erta tug'ilgan chaqaloqlarda paydo bo'lsa, 4 kun ichida olinadi. Qon namunasi to'piqdan amalga oshiriladi. Ularning bir nechtasi zudlik bilan maxsus test stripiga qo'llaniladi va keyinchalik laboratoriyaga yuboriladi. Ushbu genetik tahlilda shifokorlar bunday patologiyalarga (genetik tahlil) murojaat qilishadi:
- Kist fibrozisi. Nafas olish va ovqat hazm qilish tizimlarining ishi buzilgan nasldan naslga oid kasallik.
- Fenilketonuriya. Bunday kasallik bilan miya tuzilishi o'zgaradi - nevrologik kasalliklar rivojlanadi, aqliy zaiflashuv paydo bo'ladi.
- Konjenital hipotiroidizm. Qalqonsimon bezining gormonlari etishmovchiligi tufayli kasallik rivojlanadi. Bu jarayon chaqaloqning jismoniy va aqliy rivojlanishiga to'sqinlik qiladi. Gormonoterapiya uni davolash uchun yagona usul.
- Galaktozemiya. Ichki organlar faoliyatini (jigar, asab tizimi) buzilishi. Bolada sutsiz dietani kuzatishga majbur bo'ladi, maxsus terapiya qilinadi.
- Adrenogenital sindrom. Androgenlarning sintezi kuchayib boradi.
Onkologiya genetikasi tahlili
Onkologik jarayonning ko'plab tadkikotlari davomida olimlar bu kasallikning irsiy omil bilan aloqasini o'rnatishga muvaffaq bo'ldi. Onkologik kasalliklar deb ataladigan genetik predispozitsiya mavjud - bu kasallikka chalingan ajdodlar jinsida mavjudligi onkologik rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Misol uchun, genetikchilar BRCA1 va BRCA2 genlarining 50% hollarda ko'krak bezi saratoni rivojlanishidan mas'ul ekanini aniqladilar. Saratonga chalingan genetik kasallik bu genlarning mutatsiyasiga bog'liq.
Obezlik uchun genetik tahlil
Bir necha o'n yillar davomida ovqatlanish mutaxassisi juda ko'p miqdorda ish olib bordi va bu juda og'ir vaznning sababini aniqlashga qaratilgan. Natijada, nomutsiyadan tashqari, balanssiz ovqatlanishdan tashqari semizlik uchun genetik moyillik ham mavjudligi aniqlandi. Shunday qilib, erta yoshdan boshlab tana ommaviy indekslari va vazminlikka erishish uchun moslashuvchanlikni kuzatish mumkin. Chuqurlik tanadagi gormonal o'zgarishlar vaqtida - balog'olik, homiladorlik va emizish davri, menopoz davri.
Og'irlikning kelib chiqishi uchun javob beradigan genlar orasida genetika deyiladi:
- FTO - og'irlik uchun mas'ul;
- HMGI-C - yog 'hujayralari o'sishini faollashtiradi;
- NRXN3 - to'yinganlik hissi shakllanishiga ta'sir qiladi;
- FIT1 va FIT2 - adipotsitlar shakllanishini rag'batlantiradi - bu yog 'to'qimalarining hosil bo'ladigan hujayralar.
Organizmlar va tizimlarning holatini baholashda semizlikning moyilligini aniqlash uchun qonning genetik tahlilini o'tkazish quyidagi moddalarning konsentratsiyasini aniqlash uchun amalga oshiriladi:
- leptin - tanadagi metabolik jarayonlarni tartibga soladi, energiya sarfini oshiradi;
- T4 bepul, TSH - tiroid gormonlari;
- glyatsiya qilingan gemoglobin, glyukoza - uglevod metabolizmining holatini tavsiflaydi.
Genetika trombofili uchun tekshiruv
Qon pıhtılarının, trombinin shakllanishiga qarshi kurashish qobiliyatlari darajasida belgilanadi. Trombofiliyaga genetik yatkınlık, qonda pıhtılaşma omil - F5 uchun mas'ul bo'lgan genda sodir bo'lgan bir mutatsiya paydo bo'ladi. Bu esa qon pıhtılaşması jarayonini ziyoda trombinin shakllanishi o'sishiga olib keladi. Protrombin genida (F2) mutatsion koagulyatsiya tizimida ushbu omil sintezini oshiradi. Bunday mutatsiyalar mavjud bo'lganda tromboz xavfi bir necha barobar ortadi.
Laktaza etishmovchiligi uchun genetik tekshiruv
Laktoza intoleransi - bu laktaz fermenti sintezining pasayishi tufayli organizm sut qondagi shakarni so'rmaslik darajasini pasaytiradi. Ko'pincha, kasallikni aniqlash va unga moyil bo'lish uchun C / T-13910 va C / T-22018 genlarini aniqlash uchun genetik tahlil o'tkaziladi. Ular fermentlarning past sintezi uchun bevosita mas'uldirlar. Ularning tuzilishiga baho berish bu genlarning avlodlari, tashuvchilari zaiflashishi mumkin bo'lgan rivojlanishini aniqlashga yordam beradi. Genetik tahlilni dekodlashtirish mutaxassislar tomonidan amalga oshiriladi.
Gilbert sindromi uchun genetik tekshiruv
Feliks sindromi - benign bozukluklara ishora qiluvchi konjenital jigar patolojisi. Odatda oilaviy xususiyatga ega bo'lib, ota-onadan bolalarga o'tadi. Bilirubin darajasida o'sish kuzatiladi. Buning sababi jigar hujayralarida mavjud bo'lgan glyukuroniltransferaz fermentining sintezining buzilishiga olib keladi va erkin bilirubinning bog'lanishida ishtirok etadi. Genetik qon testi UGT1 genini va uning nusxasini baholash orqali patologiyani yaratishga yordam beradi.
Alkogolizmga genetik moslashuv
Muammoni o'rganayotgan shifokorlar uzoq tadqiqotlar olib borishmoqda, spirtli ichimliklar va genetika uchun intilishlar o'rtasida aloqani o'rnatishmoqchi. Biroq, bunday kasallikka genetik moslashuv belgilanmaydi. Ko'pgina farazlar mavjud, biroq ularning aniq tasdig'i yo'q. Shifokorlar o'zlari kasallik haqida ko'pincha mustaqil tanlovning natijasi sifatida kasallik deb atashadi. Buni ota-onalari alkogolizmdan azoblangan muvaffaqiyatli, muvaffaqiyatli odamlar tasdiqlaydi.
Genetik pasport
Sog'liqni saqlash klinikalarida xizmatlarning ko'payib borishi ro'yxatda to'liq genetik sog'liqni saqlash pasporti kabi ko'rinadi. Bu kasallikning aniq bir guruhiga moslashishni maqsad qilgan tananing to'liq genetik tahlilini o'z ichiga oladi. Bundan tashqari, mehmonxona genlarining baholashi ma'lum faoliyat turlariga moyilligini aniqlashga, yashirin iste'dodlarni aniqlashga yordam beradi.