Rett sindromining sababi nima?
Hozirgi vaqtda bu buzilishning genetik kelib chiqishi borligiga oid ko'p dalillar mavjud. Patologiya deyarli har doim faqat qizlarda uchraydi. Bolalardagi Rett sindromining ko'rinishi istisno hisoblanadi va kamdan-kam hollarda saqlanadi.
Buzilishning rivojlanish mexanizmi chaqaloq apparati genomida, xususan, x xromosomasining sinishi bilan mutatsion bo'ladi. Natijada, miyaning rivojlanishidagi morfologik o'zgarishlar mavjud bo'lib, u bola hayotining 4 yiligacha butunlay to'xtaydi.
Bolalarda Rett sindromi mavjudligini ko'rsatadigan asosiy belgilar nima?
Odatda, birinchi oylarda chaqaloq mutlaqo sog'lom ko'rinadi va tengdoshlaridan farq qilmaydi: tana og'irligi, bosh atrofi belgilangan normalarga to'la mos keladi. Shuning uchun shifokorlarning rivojlanishini buzganligiga shubha qilishmaydi.
Olti oydan oldin qizlarda qayd etilishi mumkin bo'lgan yagona narsa - atoniyaning namoyon bo'lishi (mushaklarning yiringlashi), shuningdek quyidagilar bilan tavsiflanadi:
- tana haroratini pasaytirish;
- oyoq va palmalar terlash;
- terining xiralashuvi.
Hayotning 5-oyigacha yaqinlashganda, vosita harakatlarining rivojlanishida kechikish alomati paydo bo'ladi, ular orasida orqa va taroqqa aylanadi. Kelajakda tananing gorizontal pozitsiyasidan vertikalgacha o'tishda qiyinchiliklar qayd etiladi va chaqaloqlarning oyoqlarida turish qiyin.
Ushbu buzuqlikning bevosita belgilaridan quyidagilarni ajratamiz:
- o'sish tezligi nomutanosibligi;
- qo'l va oyoqlarning nomutanosib o'lchamlari tanaga, kichik boshga;
- nutqni rivojlantirish buzilishi;
- yurish paytida to'siqsiz tizza bo'g'inlari;
- turmushning buzilishi;
- tutilish ko'rinishi;
- psixotropik rivojlanishni kechiktirish.
Alohida alohida ta'kidlash kerakki, genetik kasallik Rett sindromi (kasallik davom etayotgan) har doim nafas olish jarayonining buzilishi bilan birga keladi. Bunday bolalarni aniqlash mumkin:
- apnea (to'satdan, nafasni to'satdan to'xtatish);
- aerofagiya (havoni yo'qotish, bu tez-tez yuz berishi mumkin);
- hiperventilasyon (tez va sayoz nafas olish natijasida o'pkaning oksijenle supersatürasyonu).
Bundan tashqari, yorqin, ayniqsa semptomlu onalar uchun sezilarli, tez-tez, takrorlanuvchi harakatlarni aniqlashingiz mumkin. Bu holatda, eng tez-tez ko'rib chiqilgan qo'llari bilan har qanday manipulasyonlar bor: chaqaloq, bir ko'krak kabi, tananing sirtini yuvish yoki ularni silamoq kabi ko'rinadi. Bunday bolalar tez-tez tupurishning oshishi bilan birga yumshoq mushtni urishadi.
Bu kasallikning bosqichlari qanday?
Rett sindromi kasalliklarining xususiyatlarini hisobga olib, patologiyani rivojlantirishning qaysi bosqichlari odatda ajratilganligini ko'rib chiqaylik:
- Birinchi bosqich - asosiy belgilar 4 oylik oraliqda -1,5-2 yil oralig'ida paydo bo'ladi. O'sishning sekinlashishi bilan tavsiflanadi.
- Ikkinchi bosqich esa - qobiliyatni yo'qotishdir. Agar bir yilgacha kichkina qiz so'zlarni talaffuz qilishni va yurishni o'rgatsa, unda 1,5-2 yilgacha yo'qotiladi.
- Uchinchi bosqich - 3-9 yil. Nisbatan barqarorlik va progressiv zaiflashishi bilan tavsiflanadi.
- To'rtinchi bosqich - vegetativ tizimda, mushaklar-skelet tizimida qaytarilmas o'zgarishlar.
10 yoshga kelib, mustaqil ravishda harakat qilish qobiliyati to'liq yo'qolishi mumkin.
Rhett sindromi davolanishga javob bermaydi, shuning uchun bu kasallik uchun barcha terapiya choralari simptomatik va qizning umumiy farovonligini engillashtirishga qaratilgan. Ushbu buzg'unchilik prognozi oxirigacha ma'lum emas. kasallik 15 yildan oshmasligi kerak. Shunisi e'tiborga loyiqki, ba'zi bemorlar o'smirlik davrida o'lishadi, ammo ko'plab bemorlar 25-30 yoshga etadi. Ularning aksariyati immobilizatsiya qilinmoqda va aravachalarda harakatlanmoqda.