Yaqinda mamlakatimizda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning genetik kasalliklari va audiologik tekshiruvlari uchun so'rov o'tkazish majburiy bo'ldi. Ushbu tadbirlar eng jiddiy kasalliklarni o'z vaqtida aniqlash va davolashga qaratilgan.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun neonatal skrining nima?
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining - irsiy kasalliklarni aniqlashning ommaviy dasturi. Boshqacha qilib aytganda, bu qonda muayyan genetik kasalliklar izlari mavjudligi uchun barcha chaqaloqlarni sinab ko'radi. Homiladorlik davrida hatto yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ko'plab genetik anormalliklari aniqlandi. Biroq, hammasi emas. Batafsil kasalliklarni aniqlash uchun qo'shimcha tadqiqotlar olib borilmoqda.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni neonatal skrining tekshiruvi chaqaloqning dastlabki kunlarida, kasalxonada qolganda amalga oshiriladi. Buning uchun bolaning tovonidan qon oladi va laboratoriya ishini olib boradi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining natijalari 10 kun ichida tayyor. Bunday erta tekshiruv avvalgi kasallik aniqlanganligi bilan bog'liq bo'lib, bolaning sog'ayishi uchun ko'proq imkoniyatga ega. Va o'rganilgan kasalliklarning aksariyati bir necha oylar davomida va hatto yillar davomida tashqi ko'rinishlarga ega bo'lmaydi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlar skriningi quyidagi irsiy kasalliklar bo'yicha tekshiruvlarni o'z ichiga oladi:
Fenilketonuriya aminokislota fenilalaninni ajratadigan fermentning mavjud bo'lmasligi yoki kamaymasidan iborat bo'lgan kasallikdir. Ushbu kasallikning xavfi qondagi fenilalaninning to'planishi bo'lib, bu o'z navbatida neyrologik kasalliklar, miya shikastlanishi, aqliy zaiflashuvga olib kelishi mumkin.
Kist fibrozisi - oshqozon va nafas olish tizimlarining buzilishi bilan birga, bolaning o'sishiga olib keladigan kasallik.
Konjenital hipotiroidizm, tiroid bezi kasalligidir, bu gormonlarni ishlab chiqarishni buzishida namoyon bo'ladi, bu esa jismoniy va ruhiy rivojlanishni buzishga olib keladi. Ushbu kasallik o'g'il bolalarga qaraganda qizlarni ko'proq ta'sir qilishi mumkin.
Adrenogenital sindrom - adrenal korteksning buzilishi bilan bog'liq bo'lgan turli xil kasalliklar majmuasi. Ular inson organizmidagi barcha organlarning metabolizmiga va ishiga ta'sir qiladi. Ushbu kasalliklar jinsiy, yurak-qon tomir tizimi va buyraklarga salbiy ta'sir qiladi. Agar davolanishni vaqtida boshlamasangiz, bu kasallik o'limga olib kelishi mumkin.
Galaktosemiya galaktozani qayta ishlash uchun fermentlar etishmasligidan iborat bo'lgan kasallikdir. Tanada to'plangan bu ferment jigarda, asab tizimida, jismoniy rivojlanishda va eshitishda ta'sir ko'rsatadi.
Ko'rib turganimizdek, barcha tekshirilgan kasalliklar juda jiddiy. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni vaqti-vaqti bilan tekshirib ko'rmasangiz va davolanishni boshlamasangiz, oqibatlar jiddiyroq bo'lishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining natijalariga ko'ra ultratovush tekshiruvi va aniq va aniq tashxis qo'yish uchun boshqa zaruriy testlar bo'lishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun audiologik tekshiruv nima?
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning audiologik tekshiruvi erta eshitish testi deb ataladi. Hozirgi kunda bolalarning 90% dan ortig'i onalik shifoxonasida audiologiyani tekshiradi, qolganlari esa klinikada eshitish uchun yuboriladi.
Va agar xavfli bolalar faqat audiologik tekshiruvlarga duch kelsa, endi barcha chaqaloqlar uchun majburiydir. Muammo o'z vaqtida aniqlansa, bunday ommaviy o'rganish eshitishni tiklashning yuqori samaradorligi bilan bog'liq. Bundan tashqari, dastlabki oy davomida eshitish apparatlari bilan protezlar tez-tez ishlatiladi va o'z vaqtida tashxis ham talab etiladi.