Neonatal skrining

Hayotning dastlabki bir necha kunida yangi tug'ilgan chaqaloq majburiy tekshiruvni - irsiy kasalliklarning neonatal skriningini yoki "to'piq meshini" kutmoqda. Ushbu tergov usuli bizga erta bosqichda bir nechta jiddiy kasalliklarni aniqlash imkonini beradi, ular uzoq vaqt davomida tashqi simptomlarni namoyon qilmaydi. Shu bilan birga, ushbu patologiyalar kelajakda bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yomonlashtirishi va darhol harakat qilishi mumkin.

"Malika sinovi" qanday amalga oshiriladi?

Neonatal skrining tekshiruvi uchun chaqaloq chaqaloqni 3-4 kun davomida qondan oladi, erta tug'ilgan chaqaloqlarda oziqlantirishdan 3 soat keyin tug'ilgandan 7-14 kun o'tgach tahlil qilinadi.

Qon namunalarini namunalar olish maxsus test-qog'oz shakli yordamida amalga oshiriladi. Shaklida kichkina aylana shaklida tahlil qilingan kasalliklar belgilanadi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qanday kasalliklar aniqlaydi?

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar neonatal skrining paytida kamida 5 tug'ma kasallik mavjudligini tekshirish kerak. Ba'zi hollarda ularning soni juda katta bo'lishi mumkin. Bu erda "to'piq mesh" ni ochib beradigan asosiy kasalliklar:

  1. Adrenogenital sindrom yoki adrenal korteksning konjenital disfunktsiyasi. Bu jiddiy kasallik uzoq vaqt davomida hech qanday namoyon bo'lolmasligi mumkin, ammo o'smirlik davrida o'smirning jinsiy a'zolar rivojlanishi to'xtatiladi. Davolashning yo'qligida ACS buyraklar tomonidan tuzning yo'qolishiga olib keladi, og'ir hollarda bu holat o'limga olib keladi.
  2. Galaktosemiya glyukozada galaktozani qayta ishlash uchun zarur bo'lgan fermentlar tarkibida etishmasligi yoki yo'qligi. Bolada sut va galaktozani o'z ichiga oladigan barcha sut mahsulotlarini butunlay tashvishlanadigan umrbod diet ko'rsatiladi.
  3. Konjenital hipotiroidizm , tiroid bezi jiddiy kasallik. Unga ko'ra, bola etarli darajada tiroid gormonlarini ishlab chiqarmaydi, bu o'z navbatida ko'plab tizim va organlarning rivojlanishida kechikishga olib keladi. Davolashsiz ushbu holat nogironlik va aqliy zaiflikni keltirib chiqaradi.
  4. Kist fibrozisi qonda immunoreaktiv tripsinning ortiqcha bo'lishi bilan tavsiflanadi. Ushbu kasallik hazm qilish va nafas olish tizimlarining jiddiy buzilishlariga, shuningdek, endokrin bezlarga olib kelishi mumkin.
  5. Fenilketonuriyada organizmda amino kislotaning fenilalaninning ajralishi uchun javob beradigan ferment yo'q. Ushbu moddaning bolaning qondagi ortiqcha to'planishi bilan barcha ichki organlar ta'sirlanadi, aqliy zaiflashuv rivojlanadi, miya o'ladi.

Bunday bolalar go'sht, baliq, sut va boshqalar kabi proteinlarni o'z ichiga olgan har qanday mahsulotni iste'mol qilishga taqiqlangan; ularning oziqlanishlari uchun maxsus terapevtik mahsulotlar fenilalaninsiz ishlab chiqariladi.

Neonatal skrining natijalari, ulardagi og'ishlar bo'lmasa, chaqaloqning ota-onalariga xabar qilinmaydi. Biroq, biron bir kasallik aniqlansa, tezda takroriy test o'tkaziladi, bu esa xato ehtimolini istisno qilish imkonini beradi. Tashxisni tasdiqlashda darhol chora ko'rish kerak, chunki bu kasalliklar juda jiddiy bo'lib, ularni davolash imkon qadar erta boshlanishi kerak.