Homiladorlik davrida kelajakdagi onalar homilaning erta genetik anormalliklarini aniqlash uchun prenatal skrining qilishadi. Ushbu guruhning eng jiddiy kasalliklaridan biri 1960 yilda Jon Edvards tomonidan tasvirlangan sindromdir. Tibbiyotda u trizomiya deb ataladi.
Edvard sindromi - oddiy so'zlar bilan nima?
Sog'lom erkak va ayol reproduktiv hujayra tarkibida 23 ta miqdorda standart yoki haploid xromosomalar to'plami mavjud. Birlashishdan keyin ular shaxsiy to'plamni yaratadilar - karyotip. U DNK-pasporti sifatida bolaning noyob genetik ma'lumotlarini o'z ichiga oladi. Oddiy yoki diploid karyotipda 46 xromosoma, har bir turdagi 2 ta, onadan va otadan olinadi.
Ushbu kasallik bilan 18 juftlikda qo'shimcha takrorlanadigan element mavjud. Bu trizomiya yoki Edvard sindromi - karyotip bo'lib, 46 ta o'rniga 47 xromosomadan iborat. Ba'zan 18 xromosomaning uchinchi nusxasi qisman mavjud yoki barcha hujayralarda paydo bo'lmaydi. Bunday holatlar kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi (taxminan 5%), bu nuanslar patologiya kursiga ta'sir qilmaydi.
Edvard sindromi - sabablari
Genetikchilar hali ba'zi bolalar xromosomal mutatsiyani tasvirlashni nima uchun tushunmaganlar. Buning tasodifiy ekanligi va uning oldini olish uchun hech qanday profilaktika choralari ishlab chiqilmaganligi ishoniladi. Ba'zi ekspertlar tashqi omillarni va Edvard sindromini bog'laydi - bu sabablar anomaliyalarning rivojlanishiga yordam beradi:
- giyohvand moddalarni, alkogolni, tamaki iste'molini uzaytirish;
- irsiy qobiliyati;
- 45 yoshdan katta onaning yoki otaning yoshi;
- jinsiy a'zolarning infektsiyasi;
- immun, endokrin va reproduktiv tizimlarga ta'sir ko'rsatadigan dori-darmonlarni uzoq muddat foydalanish;
- radioaktiv radiatsiyaga ta'sir qilish.
Edvard sindromi - genetika
Yaqinda o'tkazilgan 18 xromosomada o'tkazilgan tadqiqot natijalariga ko'ra, 557 ta DNK bo'limi mavjud. Ular tanada 289 dan ortiq oqsillarni kodlashadi. Buning bir foizida genetik materialning 2,5-2,6% ni tashkil etadi, shuning uchun uchinchi 18 xromosomalarning xomilalik rivojlanishi shunchalik kuchli ta'sir ko'rsatadi: Edvard sindromi bosh suyagi, yurak-qon tomir va genito-urin sistemalariga zarar etkazadi. Mutatsiya miyaning ayrim qismlarini va periferik nerv pleksuslarini ta'sir qiladi. Edvard sindromi bo'lgan bemor uchun, rasmda ko'rsatilgandek, kariotip ko'rsatilgan. U 18 to'plamdan tashqari barcha to'plamlarning juftlik bilan bog'langanligini aniq ko'rsatib turibdi.
Edvard sindromining chastotasi
Ayniqsa, ma'lum bo'lgan genetik anomaliyalar bilan solishtirganda, bu patologiya kam uchraydi. Kasallik Edwards sindromi 7000 sog'lom chaqaloqning birida, asosan, qizlarda tashxis qilinadi. Ota yoki modda yoshi trizomiy 18 paydo bo'lish ehtimoliga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin emas. Ota-onalar 45 yoshdan oshgan bo'lsa, Edvard sindromi bolalarning atigi 0,7% ko'proq tez-tez uchraydi. Ushbu xromosoma mutatsion yosh yoshdagi homiladorlar orasida ham uchraydi.
Edvard sindromi - belgilar
Tizimiy 18-ni aniq aniqlash imkonini beruvchi aniq klinik ko'rinish mavjud. Edvard sindromi bilan birga keladigan ikki guruh belgisi mavjud: alomatlar an'anaviy tarzda ichki organ etishmovchiligiga va tashqi sapmalarga bo'linadi. Tezisning birinchi turi quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- umbilikal, inguinal churra;
- tug'ma yurak nuqsonlari ;
- suyuqlik va yutish refleksining yo'qligi;
- Meckelning divertikullari ;
- gastroesofagal reflyuks;
- anus yoki qizilo'ngachning atriyasi;
- klitorisning gipertrofiyasi;
- korpus kallosum, serebellumning rivojlanmaganligi;
- kriptorxidizm ;
- ichakning noto'g'ri pozitsiyasi;
- hipospadias;
- ishlab chiqaruvchilarning ikki baravar ko'payishi;
- miya yarim konvolyutsiyalarining atrofiy yoki tekislanishi;
- segmentli yoki no'xat shaklidagi buyraklar;
- shakllanmagan tuxumdon;
- o'ralgan orqa miya;
- mushaklar distrofiyasi;
- tana vaznining kamligi (tug'ilganda taxminan 2 kg).
Tashqi tomondan ham, Edvard sindromini aniqlash oson - trizomiy 18 bilan chaqaloqlarning surati quyidagi alomatlar mavjudligini ko'rsatadi:
- nomutanosib kichik bosh;
- buzilgan yuz shakli;
- tor va qisqa glottis;
- deformatsiyalangan, past bo'yli quloqlar (gorizontal cho'zilgan);
- loblarning yo'qligi, ba'zan esa tragus va hatto quloq kanali;
- qisqa va keng ko'krak;
- pastki jag 'kam rivojlangan;
- kichik og'iz, ko'pincha patologik ravishda qisqartirilgan yuqori labda tufayli uchburchakning ochilishiga ega;
- Burunning kengaytirilgan ko'prigi;
- "Rocking-stop";
- barmoqlar orasidagi sichqonlar va ularning termoyadroviy (membranalar);
- ba'zan yoriqli katta tomoq;
- Katta bo'yinbog'i ko'zga ko'rinadigan yoqa qatlami bilan;
- hovuchdagi ko'ndalang kavaklar va tarozilar;
- teri ustida gemantin va papillom;
- ko'z qovoqlarining ptozisi;
- strabismus;
- Oksiput va past peshona teshilishlari.
Edvard sindromi - tashxis
Ta'riflangan genetik kasallik abort qilish uchun bevosita indikator hisoblanadi. Edvard sindromi bo'lgan bolalar hech qachon to'liq yashay olmaydi va ularning sog'lig'i tezda yomonlashadi. Shuning uchun trizomiyani 18 eng erta vaqtida tashxis qilish muhimdir. Ushbu patologiyani aniqlash uchun bir nechta ma'ruza ko'rsatuvlari ishlab chiqildi.
Edvard sindromi uchun tahlil
Biologik materiallarni o'rganish uchun invaziv bo'lmagan va invaziv usullar mavjud. Ikkinchi turdagi testlar eng ishonchli va ishonchli hisoblanadi, bu rivojlanishning dastlabki bosqichlarida xomilada Edvard sindromini aniqlashga yordam beradi. Non-invaziv bu ona qondagi standart prenatal skrining. İnvaziv diagnostika usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Chorionik villus biopsiyasi. Tadqiqot 8 hafta davomida o'tkaziladi. Tahlilni o'tkazish uchun plasenta qobig'ining bir qismi yiqilib, uning strukturasi xomilalik to'qima bilan deyarli mukammaldir.
- Amniosentez . Sinov jarayonida amniotik suyuqlik namunasi olinadi. Ushbu operatsiyani bajarish homiladorlikning 14-haftasidagi Edvard sindromini belgilaydi.
- Kordosentez. Tahlil xomilaning biroz kindik ichakchasidagi qonini talab qiladi, shuning uchun bu tashxis usuli faqat 20 xaftadan kech bo'lgan sanalarda qo'llaniladi.
Biokimyada Edvard sindromi xavfi
Prenatal skrining homiladorlikning birinchi trimestrida o'tkaziladi. Kelajakdagi ona bioximik tahlil uchun homiladorlikning 11-13-kunlari davomida qon berishlari kerak. Chorionik gonadotropin va plazma oqsilining A miqdorini aniqlash natijalariga asosan, homilada Edvard sindromi xavfi aniqlanadi. Agar u yuqori bo'lsa, ayol tadqiqotning keyingi bosqichiga (invaziv) muvofiq guruhga keltiriladi.
Edvard sindromi - ultratovush belgilaridir
Bunday tashxis kamdan-kam hollarda qo'llaniladi, asosan, homilador ayol oldindan genetik tekshiruvdan o'tmagan bo'lsa. Eduardning ultratovush tekshiruvi sindromi faqat keyingi davrlarda, ya'ni xomilaning deyarli to'liq shakllangani bilan aniqlanishi mumkin. Trisomiyaning 18 ta o'ziga xos belgilari:
- kardiyovasküler va genitoüriner tizimining intrauterin malformasyonları;
- skelet-skelet tuzilishi anomaliyalari;
- Bosh suyagi va boshning yumshoq to'qimalarining patologiyasi.
- Kasallikning ultratovush belgilari:
- bradikardiya;
- xomilada rivojlanish kechikishi;
- kindik ichakchasidagi bir arter (ikkita bo'lishi kerak);
- qorin bo'shlig'idagi churra;
- burun suyaklarining ingl. yo'qligi.
Edvard sindromi - davolash
Mutatsiyaga uchragan terapiya uning simptomlarini yumshatish va chaqaloqning hayotini osonlashtiradi. Eduard sindromini davolash va bolaning to'liq rivojlanishiga imkon bermaslik. Standart tibbiy yordam:
- anus yoki ichakning atreziyasi bilan oziq-ovqat mahsulotlarini almashtirish;
- suyuqlik va yutish reflekslarini yo'qligi fonida prob orqali oziqlantirishni tashkil qilish;
- yurak-qon tomir tizimining faoliyatini barqarorlashtirish;
- siydik ketishini normallashtiradi.
Ko'pincha Edvardsning yangi tug'ilgan chaqaloq sindromi yallig'lanishga qarshi, antibakterial, gormonal va boshqa dori-darmonlardan foydalanishni talab qiladi. Kerakli barcha kasalliklarni o'z vaqtida intensiv davolash uchun zarur:
- Wilms o'smasi ;
- kon'yunktivit;
- pnevmoniya;
- otitis media;
- pulmoner gipertenziya;
- sinüzit;
- urino-genital infektsiyalar;
- frontitis;
- yuqori qon bosimi va boshqalar.
Edvard sindromi - prognoz
Ta'riflangan genetik anomaliya bilan ko'pchilik embrionlar past homilaning tanasi tomonidan rad etilganligi sababli homiladorlik paytida nobud bo'ladi. Tug'ilgandan so'ng, prognoz ham umidsizlik. Agar Edvard sindromiga tashxis qo'yilsa, bunday bolalar qancha bola yashaydi, biz foiz hisoblaymiz:
- 60% - 3 oydan ortiq emas;
- 7-10% - 1 yil;
- taxminan 1% - 10 yilgacha.
Maxsus holatlarda (qisman yoki mozaik trizomi 18), birliklar etuklikka erishishi mumkin. Bunday holatlarda ham Jon Edvard sindromi jiddiy ravishda rivojlanadi. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan kattalar bolalar oligofrenikada abadiy qoladilar. Ularni o'qitish mumkin bo'lgan maksimal:
- boshingizni ko'taring;
- tabassum;
- mustaqil ravishda;
- cheklangan odamlar doirasini tan olish.