Trisomiya 13

Gen shikastlanishi bolaning hayotiyligini sezilarli darajada ta'sir qiladi, shuning uchun bu masala shifokorlar va kelajakdagi ota-onalar haqida qayg'uradi. Bunday patologiyalardan biri Xromosoma 13 da trizomiya sabab bo'lgan Patau sindromi. Bu haqda va biz ushbu maqolada aytib o'tamiz.

Trisomiya 13 nima?

Patau sendromi Down sindromi va Edvard sindromiga qaraganda kamroq kasallik. 6000 - 14000 gebelikte taxminan 1 marta paydo bo'ladi. Ammo, baribir, uchta eng keng tarqalgan gen patologiyasidir. Sindrom turli shakllarda hosil bo'ladi:

• juftlikda qo'shimcha xromosomalar shakllanishi natijasida - oddiy trizomiya;
• noto'g'ri hujayra yaratilishi yoki merosxo'rlikka moyilligi tufayli - mutatsiya tufayli - Robertsonning translokatsiyasi.

Bundan tashqari, u (barcha hujayralarda), mozaikaning turi (qisman) va qisman (xromosomalarning qo'shimcha qismlari mavjudligi).

Trizomi 13 ni qanday aniqlash mumkin?

Xomilada xromosomalarning anormal miqdori aniqlanishi uchun juda murakkab ishni talab qilish kerak - amniyosentez , bu jarayon davomida bir oz amniotik suyuqlik olinadi. Ushbu protsedura spontan tushib ketishi mumkin. Shuning uchun, xomilada trizomiya 13 mavjud bo'lish xavfini aniqlash uchun keng qamrovli skrining testi beriladi. U tomirdan ultratovush tekshiruvi va qon namunalarini olib borishdan, uning biokimyoviy tarkibini aniqlashdan iborat.

Trizomiya xavfini aniqlash 13

12-13 xafta va ultratovushli qon berilgandan so'ng, kelgusi ona natija oladi, bu erda asosiy va individual xavflar aniq belgilanadi. Agar birinchi trizomiyaning ikkinchi raqami (ya'ni norma) ikkinchi darajadan past bo'lsa, unda xavf past bo'ladi (masalan: tayanch biri 1: 5000, individual esa 1: 7891). Agar aksincha bo'lsa, unda genetika bilan maslahatlashuv talab qilinadi.

Bolalardagi trizomiyaning 13 belgilari

Ushbu gen patologiyasi bolaning rivojlanishida juda jiddiy buzilishlarga olib keladi, bu hatto ultratovushda ham ko'rish mumkin:

• yuzning noto'g'ri tuzilishi: ko'zlar juda yaqin, eğimli peshona, yuqori jag'dagi yara (lab va osmon), quloq va burun deformasyonu;
• barmoqlarda qo'shimcha barmoqlar va boshqa anomaliyalar mavjudligi;
• ichki organlarning nuqsonlari: yurak, buyrak, oshqozon osti bezi va boshqalar.

Ko'pincha bunday homiladorlik polihidramniyos va homila og'irligi bilan birga keladi. Ushbu kasallikka chalingan bolalar tug'ruqdan keyingi dastlabki haftalarda ko'proq o'ladi.