Har yili sayyorada 8 millionga yaqin bolalar genetik anormalliklarga ega. Albatta, bu haqda o'ylamaysiz va hech qachon sizga tegmasligingizga umid qilasiz. Ammo, shuning uchun bugungi kunda homiladorlikda genetik tahlil bugungi kunda mashhur bo'lib bormoqda.
Siz taqdirga ishonishingiz mumkin, lekin hamma narsani taxmin qilish mumkin emas va oilada katta fojiaga yo'l qo'ymaslikka harakat qilish yaxshidir. Agar siz homiladorlikning rejalashtirish bosqichida davolanadigan bo'lsangiz, ko'plab irsiy kasalliklar oldini olish mumkin. Va sizga zarur bo'lgan narsa, genetik bilan oldindan maslahatlashishdan iborat. Axir sizning sog'lig'ingizni va farzandingizning irsiy xususiyatlarini aniqlaydigan DNK (siz va eringiz) sizning ...
Yuqorida aytib o'tilganidek, homiladorlikning rejalashtirish bosqichida ushbu mutaxassis bilan maslahatlashish kerak. Shifokor chaqaloqning kelajakdagi sog'lig'ini taxmin qilish, irsiy kasalliklar paydo bo'lish xavfini aniqlash, irsiy patologiyalardan qochish uchun qanday tadqiqot va genetik tekshiruvlarni o'tkazish kerakligini aytishi mumkin.
Rejalashtirish davrida ham, homiladorlik davrida ham amalga oshiriladigan genetik tahlil homiladorlik davrida va homiladorlik davrida tetragonal omillar ta'siri ostida homilada tug'ma nuqsonlar va irsiy kasalliklar xavfini aniqlaydi.
Quyidagi hollarda genetikistga murojaat qiling:
- 35 yoshdan oshgan onaxon ota;
- oilada irsiy kasalliklar mavjud;
- tug'ma nuqsonli bola tug'ilgan;
- homiladorlik paytida yoki homiladorlik vaqtida zararli omillardan ta'sirlangan (rentgen, ma'lum dori-darmonlar, radiatsiya);
- homiladorlik davrida homilador onaga aktiv virusli infektsiya (toksoplazmoz, qizilcha, o'tkir respirator infektsiyalar, gripp) orqali erishildi;
- agar ayol o'lim yoki o'lik tug'ilsa;
- biyokimyasal tahlil qilish va ultratovush tekshiruvlarida xavfli homilador ayollar.
Homiladorlik paytida bajariladigan genetik testlar va testlar
Xomilaning rivojlanishida buzilishlarni aniqlashning asosiy usullaridan biri ultratovush yoki biokimyoviy tadqiqotlar yordamida amalga oshiriladigan intrauterin tekshiruv hisoblanadi. Ultratovush bilan homila taranadi - bu mutlaqo xavfsiz va zararsiz usul. Birinchi ultratovush 10-14 hafta davomida amalga oshiriladi. Siz allaqachon ushbu xom xromosoma patologiyalariga tashxis qo'yishingiz mumkin. Ikkinchi rejalashtirilgan ultratovush tekshiruvi homilaning ichki organlari, yuzlari va oyoq-qo'llarining rivojlanishidagi ko'pchilik anomaliyalar aniqlanganidan keyin 20-22 hafta davomida amalga oshiriladi. 30-32 xafta davomida ultratovush xomilalik rivojlanishdagi kamroq nuqsonlarni, amniotik suyuqlik va g'ayritabiiy platsentani aniqlashga yordam beradi. 10-13 va 16-20 gacha bo'lgan davrda homiladorlik paytida qonning genetik tahlillari o'tkaziladi, bio kimyoviy belgilar aniqlanadi. Yuqoridagi usullar invaziv deb ataladi. Agar ushbu tahlillarda patologiya aniqlansa, invaziv tekshiruv usullari belgilanadi.
Invaziv tekshiruvlarda shifokorlar uterus bo'shlig'ini "bosib oladi": ular tadqiqot uchun materiallar olib, yuqori aniqlikdagi xomilalik karyotipni aniqlaydi, bu esa Down sindromi, Edvards va boshqalar kabi genetik patologiyalarni olib tashlash imkonini beradi. Invaziv usullar:
- Chorion biopsiya - hujayralar old devorning pastki qismida platsentadan keladigan platsentadan olinadi. U 9-12 hafta davomida o'tkaziladi. Ushbu protsedura uzoq davom etmaydi, natija 3-4 kun, tushish ehtimoli esa 2 foizni tashkil qiladi. Ammo gen patologiyasi aniqlansa, homiladorlikni erta bosqichlarda to'xtatish mumkin;
- amniosentez - homiladorlikning 16-24 xaftalik haftalaridagi amniotik suyuqlikning tahlili. Bu eng ishonchli usul asoratlarning ulushi 1% dan oshmaydi. Biroq, natijalar uzoq vaqt kutish kerak, chunki mutaxassislar "o'sadi" hujayralar bo'lib, bu jarayon vaqt talab etadi;
- Kordosentez - xomilaning homilaning to'planishi bilan birga homilaning kindik shiringan plankasi 20-25 hafta davomida amalga oshiriladi. Bu 5 kun davomida amalga oshiriladigan juda aniq tahlil;
- platsentotsentez - platsentadan hujayralar namunalari, homila hujayralari. Komplikasyon xavfi 3-4% ni tashkil etadi.
Ushbu jarayonlarni bajarishda asoratlar xavfi yuqori, shuning uchun homilador va homila genetik tahlillari qattiq tibbiy ko'rsatkichlarga muvofiq amalga oshiriladi. Genetik xavf guruhiga kiradigan bemorlarga qo'shimcha ravishda, ushbu tahlillar kasallik xavfi bo'lgan hollarda ayollar tomonidan amalga oshiriladi,
Ushbu testlar ultratovush tekshiruvi ostida faqat bir kunlik shifoxonada amalga oshiriladi, chunki ayol o'zini tutganidan so'ng mutaxassislar nazorati ostida bir necha soat davomida bo'lishi kerak. Mumkin bo'lgan asoratlarni oldini olish uchun unga dori-darmon tavsiya etilishi mumkin.
Ushbu diagnostika usullarini qo'llagan holda 300 dan 5000 gektar kasallik aniqlanishi mumkin.